幼年白塞氏综合征和模仿

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摘要

白塞氏综合征(BS)在童年多达报告病例的20%礼物。诊断是临床和多种分类标准已经DEVE …

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幼年白塞氏综合征和模仿

亮点

白塞氏综合征(BS)呈现在童年多达报告病例的20%[123 ]•

皮肤粘膜的参与是最常见的儿童。

眼,神经和血管受累,而在少年BS少见,可引起显著的发病率。

进一步的遗传研究,了解影响那些有需要的表型BS单基因疾病负担。

有一个显著需要研究青少年BS的各个方面

摘要

[123 ]白塞氏综合征(BS)呈现在童年多达报告病例的20%。诊断是临床和多种分类标准已经制定出来。演讲是异质性复发性口腔溃疡经常拜因克呈递特征。皮肤粘膜疾病,包括外阴溃疡和皮肤受累是一种常见的表型。血管和神经系统的表现是罕见的,尤其是在童年。肌肉骨骼和肠道受累不形成常用的分类标准的一部分,出现在孩子们更加频繁。治疗方法是自成年起病的研究推断。 BS的发病机制还不是很虽然在这两种先天和适应性免疫系统失调所定义,连同异常抗原呈递已被描述。最近BS的单基因模仿的发现还需要进一步的遗传研究,以了解影响那些具有学士学位的表型单基因自身炎性疾病的负担。

关键词

白塞氏syndromeChildrenYoung peopleMonogenic自身炎性疾病

缩写

5- ASA5氨基水杨酸acidanti-IL1anti白介素1anti-IL2anti白介素2anti-IL12 / 23anti白介素12 / 23anti-TNFanti肿瘤坏死factorBDAIBehçet氏病活性indexBDCAFBehçet病电流活动formBSBehçet的syndromeCCR1C-C趋化因子受体分化8CGDchronic肉芽肿diseaseCIconfidence intervalCNScentral紧张systemCSFcerebrospinal fluidCVSTcentral静脉窦腺苷thrombosisDADA2deficiency分化4CD8cluster的1CDCrohn的diseaseCD4cluster脱氨酶2DMARDdisease,抗风湿drugDNAdeoxynucleic acidERAP-1endoplasmic网氨1EULAREuropean同盟反对RheumatismGIgastro,intestinalGWASgenome-范围关联studyHA20haploinsufficiency A20IBDDAMIranian白塞氏病动态活动MeasureIBDinflammatory肠diseaseICBDInternational标准白塞氏diseaseIFNinterferonIL-1interleukin 1IL-6interleukin 6IL-10interleukin 10IL-18interleukin 18IL-23interleukin 23IRAK4IL-1激酶4IQRinterquartile rangeISGInternational研究组criteriaJAKJanus KinaseMAGEE2melanoma抗原编码基因E2MHC-Imajor组织相容性受体相关复杂的类IMEFVMediterranean发烧geneMICAMHC-1多肽相关序列AMSKmusculoskeletalNBTnitroblue tetrazoliumNETsneutrophil细胞外trapsNFκBnuclear因子活化的B cellsNKnatural killerNLRP3nucleotide结合结构域样受体proteinNRP14nucleotide结合寡聚化的κ-轻链增强域(NOD)样受体家族热蛋白结构域的14ORASotulin相关自身炎症syndromePBMCsperipheral血单核cellsPEDBDpaediatric白塞氏病criteriaPFAPAperiodic发热,口疮性口炎,咽炎,和宫颈adenitisPSORS1C1

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